Nou tratament promiţător împotriva bolii Charcot

Un studiu american efectuat pe şoareci a dezvăluit un nou tratament promiţător pentru boala Charcot, o afecţiune fatală, care nu are în prezent un tratament eficient cunoscut, transmite miercuri AFP.

Boala Charcot, cunoscută şi sub numele de scleroză laterală amiotrofică (SLA), afectează aproximativ 30.000 de persoane în Statele Unite.

Această afecţiune provoacă o paralizie progresivă a muşchilor şi duce, în general, la deces în mai puţin de cinci ani.

În studiul publicat în jurnalul ştiinţific PLOS Biology, cercetătorii au afirmat că au analizat o modalitate de a ţinti şi de a stabiliza o proteină care protejează celulele de elementele toxice.

În multe cazuri, mutaţiile ereditare ale unei gene care produce proteina în cauză sunt cele aflate la originea bolii Charcot. Însă, aceste mutaţii pot să apară şi fără antecedente familiale.

Mutaţiile acestei gene, SOD1, duc la o asamblare deficitară a proteinei, ceea ce o împiedică să îşi îndeplinească sarcinile şi perturbă mecanismul celular în sens larg, rezultând un grup de proteine care sunt, de asemenea, asociate cu bolile Alzheimer şi Parkinson, printre altele.

Citește și Sanofi a primit aviz pozitiv pentru un tratament împotriva bolii somnului

Noul tratament este un „stabilizator molecular” care acţionează ca un „punct de sutură” şi obligă proteina să îşi menţină configuraţia corectă, a explicat conducătorul studiului, Jeffrey Agar, care a descoperit şi testat acest instrument împreună cu echipa sa după 12 ani de cercetare.

Molecula a fost testată pe şoareci – modificaţi genetic pentru a fi purtători ai bolii – iar cercetătorii au descoperit nu doar că a restabilit funcţiile proteinei, dar a şi stopat orice efecte toxice secundare.

Eficacitatea sa a fost, de asemenea, dovedită în cercetări pe şobolani şi câini. Ea a reuşit să stabilizeze 90% dintre proteinele SOD1 în celulele sanguine şi 60 până la 70% în celulele cerebrale.

Cercetătorii speră acum să obţină autorizaţia pentru efectuarea de studii clinice pe subiecţi umani.

Deşi până în prezent nu există niciun tratament neuroprotector eficient pentru toţi pacienţii, în Statele Unite a fost acordată o autorizaţie anticipată de introducere pe piaţă, în aprilie 2023, pentru un medicament (Qalsody al laboratorului Biogen) care vizează doar anumite forme ale bolii.