O mutaţie genetică protejează împotriva bolii Parkinson şi ar putea conduce la noi terapii 

Persoanele purtătoare ale unei mutaţii genetice rare prezintă un risc înjumătăţit de a dezvolta boala Parkinson comparativ cu cele care au o versiune diferită a acelei gene, conform unui studiu recent, relatează Live Science.

Cercetătorii au început să prezinte primele informaţii referitoare la modul în care această particularitate genetică ar putea proteja împotriva bolii Parkinson – prin conservarea funcţiei unei enzime esenţiale necesare pentru metabolismul şi supravieţuirea celulelor.

Pe viitor, o mai bună înţelegere a acestui mecanism de protecţie ar putea conduce la noi tratamente pentru această boală, au scris oamenii de ştiinţă în raportul lor publicat la 3 ianuarie în jurnalul de specialitate Molecular Psychiatry.

„Acest studiu ne ajută să înţelegem de ce oamenii ar putea face Parkinson şi cum am putea dezvolta noi terapii pentru această boală devastatoare”, a declarat autorul principal al studiului, dr. Pinchas Cohen, decan al Facultăţii de Gerontologie Leonard Davis din cadrul Universităţii California de Sud (USC), citat într-un comunicat.

Boala Parkinson apare atunci când celulele din creier responsabile de controlul mişcărilor mor în timp. Pierderea acestor neuroni provoacă simptomele binecunoscute ale bolii, cum ar fi tremurături, rigiditate musculară şi afectarea echilibrului, precum şi efecte mai puţin cunoscute, inclusiv modificări emoţionale, tulburări de somn şi declin cognitiv.

Citește și O terapie experimentală cu celule stem împotriva bolii Parkinson prezintă rezultate pozitive

Oamenii de ştiinţă nu cunosc pe deplin ce anume declanşează pierderea neuronilor în boala Parkinson, însă o disfuncţie a mitocondriilor, fabricile de energie ale celulelor, a fost mult timp considerată un semn distinctiv al afecţiunii. Mutaţia genetică descoperită în noul studiu este asociată funcţiei mitocondriilor, ceea ce subliniază importanţa acestei conexiuni.

Majoritatea ADN-ului nostru se află în centrele de control ale celulelor, sau nuclee, însă mitocondriile poartă de fapt propriul lor set de ADN care este transmis de la mamă la urmaşi. În studiile anterioare, Cohen şi colegii săi au descoperit că o mică proteină produsă în mitocondrii, numită SHLP2, pare să deţină cheia funcţiei acestor centrale de energie şi prezintă un declin odată cu înaintarea în vârstă. Ulterior, alţi cercetători au constatat că anumite versiuni ale genei asociate SHLP2 au legătură cu un risc mai mic de apariţie a bolii Parkinson, însă motivul nu era clar.

Prin urmare, Cohen şi colaboratorii săi şi-au concentrat atenţia asupra genei SHLP2 în cel mai recent studiu al lor.

Ei au analizat, în primul rând, diferite versiuni ale genei în ADN-ul mitocondrial a mii de persoane care au participat la trei studii ample, pe termen lung. Versiunea protectoare a SHLP2 a apărut la 1% dintre aceşti indivizi, cu toţii de origine europeană, şi a fost asociată cu o înjumătăţire a riscului de dezvoltare a bolii Parkinson comparativ cu alte versiuni ale genei.

Citește și Progres promiţător pentru diagnosticarea precoce a bolii Parkinson

Prin experimente de laborator cu celule umane şi teste suplimentare pe şoareci, cercetătorii au descoperit că varianta genei ar amplifica atât stabilitatea, cât şi prevalenţa proteinei SHLP2. Aceste modificări, la rândul lor, previn disfuncţia unei enzime cheie din mitocondrii, au constatat ei.

Coroborate, rezultatele cercetătorilor sugerează că o strategie potenţială de tratament pentru boala Parkinson ar putea implica furnizarea către celule a acestei proteine SHLP2 foarte stabile şi protectoare pentru a ajuta la menţinerea unei funcţionări corespunzătoare a mitocondriilor. Însă, pentru confirmarea eficacităţii, va fi nevoie de multe alte studii.

„Datele noastre evidenţiază efectele biologice ale unei anumite variante de genă şi mecanismele moleculare potenţiale prin care această mutaţie poate reduce riscul de boala Parkinson”, a declarat autoarea principală Su-Jeong Kim, de la USC Leonard Davis, citată în comunicat.

„Aceste descoperiri pot ghida dezvoltarea terapiilor şi pot oferi o foaie de parcurs pentru înţelegerea altor mutaţii identificate în microproteinele mitocondriale”, a adăugat ea.